最先端研究セミナー  

日時： 10月7日※※（金）17：00- 18：30
※日本語のみの講演です。

場所：臨床医学教育研究センター　奥窪記念ホール　
薬学部中継：なし
※対面のみ、Zoom配信はございません。

講演者：　古谷 博和　（高知大学医学部脳神経内科 特任教授）　

演題：脆弱 X 症候群関連遺伝子の新しい細胞内機能

脆弱X症候群は、発達遅滞 /知的障害 、進行性の小脳失調、パーキンソン様症状、認知障害、精神症状 を主徴とする 遺伝性の 疾患である。その責任遺伝子は、 X染色体 長腕末端 Xq27.3 にある Fragile X mental retardation 1 (FMR)1遺伝子 であり、 病因となる変異は、CGG繰返し （リピート 配列 が 異常伸長 することである 。 今回、 これら脆弱 X症候群に関 係する FMR1, FXR1, DLG4遺伝子について 新しい細胞内機能を見出した。タンパク質品質管理にこれらの 分子 や その mRNAが関わっていること を見出したので紹介する 。